Ретинобластома тип наследования


Ретинобластома тип наследованияКлиническая генетика. Е.Ф. Давыденкова, И.С. Либерман. Ленинград. «Медицина». 1976 год.

 

 

 

 

ВЕДУЩИЕ СПЕЦИАЛИСТЫ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ

АМЕЛИНААмелина Светлана Сергеевна — профессор кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, доктор медицинских наук. Врач генетик высшей квалификационной категории

 

Прочитать о докторе подробнее

 

 

 

 

 

дегтереваДегтерева Елена Валентиновна — ассистент кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, врач-генетик первой категории

 

Прочитать о докторе подробнее

 

 

 

 

 


aOK_GUcUm1sРедактор страницы: Крючкова Оксана Александровна

В большинстве случаев это заболевание возникает споради­чески. Однако в ряде работ отмечается его склонность поражать нескольких членов одной семьи. Считается, что в 8,2% ретинобластома наследственная. Ретинобластома чаще наследуется доминан­тно. Описано большое количество таких родословных.

К. А. Забугин в 1927 г. наблюдал семью, в которой из 12 де­тей 3 брата страдали ретинобластомой. Автор считал, что причи­на болезни — истощение родителей.

Schappart-Kimmijser, Hemmes, Nijland (1966), изучив 550 слу­чаев ретинобластомы, показывают, что опухоль особенно часто наследуется, если она двусторонняя. Fresal и соавт. отмечают, что риск появления в семье второго больного ребенка при одно­сторонней ретинобластоме равен 0,6%, а при двусторонней — 5,7 %.

Учитывая успехи, достигнутые в борьбе со злокачественными заболеваниями, вопрос о наследовании ретинобластомы заслуживает особого внимания. Ряд авторов указывают на то, что число наследственных случаев возрастает.


Это объясняют тем, что раньше большая часть таких больных погибала, не достигнув детородного возраста.

Сейчас же, в связи с успехами противоопухолевой терапии, у таких лиц могут рождаться дети, а среди
них и больные ретинобластомой. Manchester (1961) отмечает, что среди 36 обследованных им лиц с ретинобластомой 19 человек имели 36 детей. Из этих детей 12 страдали ретинобластомой.

Как правило, доминантное наследование ретинобластомы имеет неполную проявляемость (пенетрантность). Интересное доказательство в пользу такого наследования приводит Townsend (1939). Он описал родословную, в которой здоровая негритянка родила от двух мужей 3 детей, пораженных ретинобластомой. Вероятно, у матери был ген ретинобластомы, который не проявлялся. Zoubek с соавт. (1966) приводит родословную, в которой женщина с односторонней ретинобластомой родила от 4 разных здоровых
мужей 4 сыновей. Двое из них имели двустороннюю ретинобластому.

Waardenburg (1932) считает, что ретинобластома, хотя и редко, но может наследоваться рецессивно.

А. А. Хорасаиян-Тадэ (1957) па основании своих наблюдений описывает разные формы наследования ретинобластомы.

В глазной клинике Ленинградского педиатрического медицинского института за последние 25 лет лечилось более 150 детей с ретинобластомами. Но лишь у одной больной наследственный характер заболевания не вызвал сомнений. Матери нашей пациентки в 1947 г. (в возрасте двух лет) была произведена экзентера-
ция левой орбиты по поводу ретинобластомы. Гистологическое исследование подтвердило злокачественный характер опухоли. После операции производилась рентгенотерапия. Правый глаз


Рис. 41. Доминантное наследование ретинобластомы.

остался здоровым. Став взрослой, наша больная родила дочь, у которой также в двухлетнем возрасте обнаружена ретинобластома, приведшая ее к гибели через два года. Последующие две беременности закончились искусственными абортами. Затем ро­дилась наша пациентка, у которой обнаружена двусторонняя ретинобластома в возрасте семи месяцев (рис. 41).

Наследование этого тяжелого заболевания выдвигает перед офтальмологами задачу обязательно как можно раньше и не еди­ножды осматривать родственников больных.

ИЗМЕНЕНИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА

Атрофии зрительного нерва. К аутосомно-рецессивным мы причисляем те случаи атрофии зрительных нервов, при которых нет других причин к возникновению заболевания, кроме род­ственного брака фенотипически здоровых родителей. Эти формы заболевания проявляются у детей на третьем году жизни.

Доминантно наследуемая форма атрофии зрительного нерва возникает в раннем детском возрасте. Офтальмоскопически она характеризуется бледностью темпоральной половины диска, суже­нием артерий. В приведенных многими авторами родословных заболевание прослеживается в нескольких поколениях.

Своеобразную семейную атрофию зрительных нервов описал в 1871 г. Leber. Эта атрофия сочеталась с двусторонним подострым ретробульбарным невритом. При этом заболевании отмечаются центральные скотомы, нарушения цветоощущения. Заканчивается заболевание простой атрофией зрительных нервов с преимущественным побледнением височных половин их дисков.


Leber установил, что заболевание поражает почти всех мужчин в семье, в то время как их сестры остаются здоровыми. Возникает леберовская атрофия обычно после наступления поло­вой зрелости, приводит к слепоте. У всех пораженных членов семьи заболевание проявляется обычно в одном и том же возрасте; течение заболевания и понижение функций происходит анало­гично у всех пораженных в этой семье.

Е. Ж. Трон (1955) описывает заболевание у 4 мальчиков из семьи, насчитывавшей 13 человек. Waardenburg (1963) приводит родословную, в которой леберовская атрофия зрительных нервов прослежена в одной голландской семье с 1610 г.

Это заболевание считается наследуемым рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой.

Псевдоневрит. Офтальмоскопическое исследование родствен­ников может служить подспорьем в трудных для диагностики слу­чаях при дифференцировке застойного соска и псевдоневрита. Наследственная смытость границ дисков зрительных нервов склоняет в пользу последнего диагноза.

Тип наследования окончательно не установлен, большинство исследователей считают, что он доминантный.

 

В.ОК. 25.02.2016г.

ОПТ.ОК. 25.02.2016г.

Источник: genetic-rost.ru


Общая характеристика заболевания

Ратинобластома повреждает сосудистую оболочку глаза, орбиту и сетчатку, а прогрессируя в дальнейшем дает метастазы. Обычно ретинобластома диагностируется у детей в возрасте 2-3 лет, но порою выявляется довольно поздно – около 15 лет. Половые признаки не существенны, в одинаковой мере заболеванию подвержены и мальчики, и девочки.

Ретинобластома тип наследования

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу наследования от родителей к детям, и наблюдается в каждом следующем поколении. В настоящее время частота заболеваемости ретинобластомой увеличилась почти в два раза по отношению к концу девяностых годов прошлого века. При наличии ретинобластомы наблюдаются и сопутствующие врожденные пороки – расщелины неба, порок сердца, детский гиперостоз и другие аномалии развития. Генетическая форма болезни способствует развитию онкологических заболеваний других органов. Ретинобластома может локализоваться на любом участке сетчатки.

Начальная стадия заболевания выражается снижением рефлекса отчетливости глазного дна. Затем образуется мутная форма, имеющая размытость границ. Более поздняя картина развития ретинобластомы зависит от вида болезни.

Виды и симптомы ретинобластомы


Ретинобластома тип наследования

В зависимости от формы распространения по тканям определяются две стадии болезни:

  • Внутриглазной – эндофитный вид, характерен разрастанием опухоли внутри глазного яблока. При этом повышается глазное давление, развивается глаукома, может возникнуть полная потеря зрения. Симптомы этой стадии заболевания выражаются головокружением, тошнотой, головными болями, периодической рвотой. Возможно появление анорексии.
  • Экстраокулярная стадия. Она сопровождается распространением злокачественной опухоли на зрительный нерв, а затем по его волокнам она проникает в головной мозг. Метастазирует сначала в лимфатические узлы, а потом уже и в другие органы и системы.

В одном глазу могут одновременно наблюдаться оба вида ретинобластомы. Кроме того, по этиологии определяют наследственную и спорадическую ретинобластому. Как говорилось выше, наследсственнная форма является наиболее распространенной, развивается быстрыми темпами и формируется обычно в обоих глазах.


Спорадическая ретинобластома, довольно редкое заболевание, поражающее обычно один глаз, образующее одну опухоль и имеющая благоприятный прогноз после лечения.

Четких причин развития ретинобластомы на настоящий момент не выявлено. Но подразумевается влияние экологических факторов на развитие злокачественных образований, низкое качество пищи и мутирование генов во внутриутробном периоде. Общие симптомы ретинобластомы выражаются гиперемией глаз, болевым синдромом, наблюдается расширение зрачков, полная или частичная утрата зрительный функций, возможное косоглазие. В более поздней стадии развития ретинобластомы появляется лейкокория – синдром «белого глаза».

Диагностика заболевания

Все процедуры по диагностике ретинобластомы проводятся под общим наркозом, т.к. возраст пациентов обычно невелик. Исследования проводятся стационарно. Для исключения инструментального переноса злокачественных клеток и появления метастазов при ретинобластоме цитологическое и гистологическое исследование не проводится. Используется компьютерная томография мозга, глазного яблока и орбиты. Кроме того, проводится эхография, рентгенография, ультразвуковое сканирование и магниторезонансная томография.

При необходимости проводят исследование образца тканей, полученных в результате спинномозговой пункции и пункции, а также остеосцинтирафия – исследование костей при помощи меченных изотопов.

Лечение ретинобластомы


Ретинобластома тип наследования

Лечение назначается с учетом клинической картины и стадии развития ратинобластомы. После всех клинических исследований выбирается метод и способ лечения болезни. Криодиструкция, то есть разрушение ткани опухоли под воздействием очень низких температур, проводится в начальных стадиях развития ретинобалстомы и при условии ее локализации на переднем участке сетчатки. Для лечения легкой степени опухоли заднего участка сетчатой оболочки обычно используют метод фотокоагуляции. Хирургическое вмешательство рекомендуется только при полной потере зрения и невозможности его восстановления. Сопутствующим лечением при ретинобластоме является лучевая и химиотерапия. Иногда в лечении проводится комплексное использование ультразвукового и инфракрасного излучения и микроволновой терапии.

Коллектив врачей Ochkov.Net

Источник: www.ochkov.net

Причина


Около 45% пациентов имеют наследственную форму ретинобластомы. Эти пациенты гетерозиготны по мутации в гене ретинобластомы (первая мутация). Эти мутации обычно являются результатом новых мутаций в зародышевой линии (сперматозоид или яйцеклетка) родителя. Существует аутосомно-доминантная или неполная, но высокая проникающая способность. Это аутосомно-доминантное наследование примечательно тем, что оно значительно отличается от других форм аутосомно-доминантного наследования. Обе аллелбластомы ретинобластомы (RB1) должны мутировать, чтобы вызвать ретинобластому, характерную для аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний. Однако в случае наследственной ретинобластомы в 95% случаев в клетках-предшественниках сетчатки наблюдается вторая дополнительная соматическая мутация с первой существующей мутацией всех клеток в организме. Связанная с мутацией потеря второго нормального аллеля в клетке-предшественнике сетчатки вызывает образование опухоли. В результате наследование, по-видимому, типично аутосомно-доминантное с неполной, но высокой пенетрантностью. Исследование было проведено Альфредом Г. Кнудсоном и опубликовано в 1971 г .; По его словам, эту теорию онкогенеза называют «теорией двух мутаций по Кнудсону». Между тем, предполагается, что третий фактор должен быть добавлен для образования опухоли. Например, изменения в структуре хромосомы, такие как увеличение длинного плеча, обсуждаются в этом контексте хромосомы 1 или на коротком плече хромосомы 6. Исследование было проведено Альфредом Г.


удсоном и опубликовано в 1971 г .; По его словам, эту теорию онкогенеза называют «теорией двух мутаций по Кнудсону». Между тем, предполагается, что третий фактор должен быть добавлен для образования опухоли. Например, изменения в структуре хромосомы, такие как увеличение длинного плеча, обсуждаются в этом контексте хромосомы 1 или на коротком плече хромосомы 6. Исследование было проведено Альфредом Г. Кнудсоном и опубликовано в 1971 г .; По его словам, эту теорию онкогенеза называют «теорией двух мутаций по Кнудсону». Между тем, предполагается, что третий фактор должен быть добавлен для образования опухоли. Например, изменения в структуре хромосомы, такие как увеличение длинного плеча, обсуждаются в этом контексте хромосомы 1 или на коротком плече хромосомы 6.

Большинство пациентов с наследственной ретинобластомой имеют опухоли обоих глаз (двусторонняя ретинобластома). Гетерозиготные носители мутации в гене ретинобластомы передают их потомству с риском 50%. У детей, унаследовавших такую ​​мутацию, риск развития ретинобластом очень высок.

Около 55% пациентов имеют некую наследственную ретинобластому. У этих пациентов происходят обе мутации в клетках организма, необходимые для развития опухолей (соматические мутации), обе мутации должны присутствовать в одной и той же клетке. Поскольку статистически маловероятно, что эта двойная мутация у детей происходит независимо в клетках сетчатки с обеих сторон, спорадическая ретинобластома редко бывает двусторонней. Почти все пациенты с ненаследственной ретинобластомой имеют только один пораженный глаз (односторонняя ретинобластома).

Поскольку ретинобластома обычно встречается у детей младше пяти лет, у детей ретинобластома также называется опухолью глаза . Заболевание чаще встречается у детей с двусторонней ретинобластомой, чем у детей с односторонней ретинобластомой; средний возраст на момент постановки диагноза составляет 23 месяца в односторонней форме и 12 месяцев в двусторонней форме. Около 10% ретинобластом диагностируется вскоре после рождения, около 50% — на первом году жизни и около 90% — до трехлетнего возраста.

Специальный

формы трехсторонней ретинобластомаретинобластомы

Трехсторонний — редкая наследственная ретинобластома, возникающая в связи с опухолью головного мозга. Это самостоятельная опухоль, а не метастазирование. Гистология похожа на гистологию ретинобластомы; Прогноз относительно неблагоприятен для пациента.

Ретинома (Retinocytoma) A

Ретинома — это доброкачественная (доброкачественная) опухоль сетчатки, которая встречается примерно у 2% пациентов с мутацией гена RB. Считается, что он является предшественником ретинобластомы или остатков ретинобластомы, вылеченных после спонтанной регрессии. Гистология похожа на гистологию ретинобластомы.

симптомы

симптом частота
leukocoria 56%
косоглазие 20%
болезненное покраснение / глаукома 7%
lossvision 5%
Орбитальный целлюлит 3%
односторонний мидриаз 2%
Гетерохромия Иридис 1%
гифема 1%
белые пятна ириса 0,5%
анорексия / проблемы с развитием 0,5%

редко падает опухоль из-за так называемой лейкокории. В этом случае свет (молния), попадающий в глаз, отражается не на сетчатке с находящейся под ней сосудистой оболочкой, как на нормальном глазу (что приводит к типичному «красному глазу» на фотографиях), а на ткани ретинобластомы (это приводит к беловато-желтоватый эффект). Отражение света, см фото). У пациентов с ретинобластомой, которые впоследствии становятся клинически заметными по другим симптомам, явление лейкокории часто можно наблюдать на более ранних фотографиях. Если есть также «слепота», связанная с опухолью (на глазу в то же время — амавроз), говорят также о «глазе амавротической кошки».

Помимо лейкокории, наиболее распространенным симптомом является глаз. Болезненное покраснение глаз, глаукома, частичная потеря зрения, воспаление глаза (орбитально-циркулярная орбита), очень редко односторонняя дилатация зрачка (односторонний мидриаз), изменение цвета радужной оболочки (гетерохромия), белый или кровь в передней камере (иришифема ).

диагностика

Обычные методы обследования включают офтальмоскопию и сонографию. В некоторых случаях также проводится компьютерная томография или магнитно-резонансная томография с продвинутой стадией заболевания, исследование CSF и костного мозга, чтобы определить возможное наличие рака. Разграничение — это дисплазия сетчатки.

Классификация Риз-Эллсворта

Cedu Retinoblastoma Наиболее широко используемая система классификации была разработана в 1960-х годах в Колумбийском Пресвитерианском Медицинском Центре . Это не является классическим в системе стадирования, в которой пациенты перемещаются из группы I в более высокие группы. Он был предназначен для прогнозирования опухолей после чрескожной лучевой терапии: чем выше ранг, тем больше опухоль находится в глазу и тем менее успешным является лечение. С растущей тенденцией к другим методам лечения эта система классификации становится все более сложной; однако другие системы еще не превалировали.

  • Ia. солидная опухоль, <4 метра, на экваторе или позади него
  • Там же — множественные опухоли, <4 метрических диаметра, на или позади экватора
  • IIa. — Солидная опухоль, 4-10 метаний диска, на или позади экватора
  • IIb. — Множественные опухоли, 4-10 метаний диска, на экваторе или позади него
  • IIIa.- Все поражения перед экватором
  • IIIb. — Солидная опухоль> 10 метаний за экватором
  • IVa. — множественные опухоли,> 10 метаний диска
  • IVb. — Все ростральные поражения в ora serrata
  • в. — опухоль занимает более половины сетчатки
  • Vb. — стекловидное тело

терапия

шансы на выздоровление и поддержание зрения сильно зависят от распространения опухоли в глазах и вне их. Основная цель — спасти пациента во всех случаях, что приведет к полной ликвидации опухоли. Если возможно, постарайтесь получить глазное яблоко и максимально возможное зрение.

энуклеация

В случае прогрессирующего заболевания опухоль может быть полностью устранена только путем удаления пораженного глаза. В этом энуклеации глаз удаляется хирургическим путем с помощью зрительного нерва в максимально возможной степени (через который метастазы распространяются в мозг). Глазные мышцы и остальное содержимое орбиты остаются нетронутыми. Опухоль и зрительный нерв исследуются гистологически после энуклеации для выявления возможных метастазов.

После удаления глазного яблока имплантат помещается на глазную орбиту, в которую может быть установлен глазной протез.

Чрескожная лучевая терапия

Ретинобластома чрезвычайно чувствительна к радиации. Поэтому лучевая терапия (облучение опухоли через кожу разрезанной линзой) уже давно стала нормой. Однако в настоящее время известно, что риск вторичных опухолей увеличивается на 3-6 из-за радиации (особенно наследственной ретинобластомы и радиации в течение первого года жизни). Сегодня чрескожная лучевая терапия в основном используется для посева стекловидного тела, метастазирования или когда химиотерапия оказалась неэффективной или несовместимой. Возможными побочными эффектами являются повреждения, вызванные компонентами глаза, такими как ретинопатия (облучение ретинопатии), зрительный нерв, страхленоптикузнейропатия) (атрофия зрительного нерва и линзы (облучение катаракты) или слезная железа и рост костей.

нарушение брахитерапии

Во время брахитерапии носители луча (аппликаторы) наносятся на дерму (склеротик) глаза и удаляются после того, как аппликаторы содержат небольшие кусочки радиоактивного излучателя, такого как рутений 106 или йод 125, излучение которого может быть направлено на опухоль, делая это особенно подходит для больших опухолей. среднее расстояние от макулы и локализованного стеклянного тела семян. Возможные побочные эффекты: двойное зрение, помутнение хрусталика, поражения сетчатки или зрительного нерва или кровотечение.

Методы коагуляции

Это методы локальной терапии, при которых опухоль убивают лазерным нагревом (лазерная коагуляция) или обледенением (криокоагуляция). Они используются у пациентов с относительно ранними стадиями и небольшими опухолями, рецидивами после облучения или химиотерапии. Опухоли должны быть удалены из зрительного нерва, макулы, сосудистой оболочки и более крупных сосудов, чтобы лечение не повредило их. Осложнения включают близорукость, сужение дермы и поражения сетчатки.

химиотерапия

Адъювантная (поддерживающая) химиотерапия выполняется в основном путем энуклеации, если метастатическая опухоль присутствует в передней камере, радужной оболочке или сосудистой оболочке или обнаруживается на оптическом расстоянии.

При хеморедукции крупные опухоли передней части глаза уменьшаются химиотерапией перед тем, как лечиться с помощью местной терапии (брахитерапия, лазер или криокоагуляция).

высокодозная химиотерапия эффективна при прогнозе метастазирования.

Все чаще местное применение химиотерапевтических агентов наносится непосредственно на артерию ( офтальмофтальмологическая артерия ). Это уменьшает системные побочные эффекты.

В дополнение к обычным побочным эффектам химиотерапии, возникновение химиорезистентности является проблематичным, что приводит к возобновлению роста опухоли через некоторое время.

Thermo

химиотерапия Термическая химиотерапия состоит из влияния локального потепления опухоли на эффект лечения химиотерапевтическим средством (обычно карбоплатином), значительно улучшенным. Он в основном используется для небольших опухолей в задней части глаза. Возможные осложнения включают помутнение стекловидного тела и повреждение сетчатки и радужной оболочки.

Новые терапевтические методы

Все современные терапевтические методы имеют ряд недостатков: энуклеация приводит к потере глаза, чрескожная лучевая терапия увеличивает риск вторичных опухолей, химиотерапия связана со значительными побочными эффектами и ограничивается появлением резистентности, ограничением. фотокоагуляция и криокоагуляция приводят к потере областей сетчатки и, следовательно, к ухудшению зрения. Несмотря на низкую смертность, ретинобластома связана с высокой заболеваемостью. Новые терапевтические методы, такие как термохимотерапия или фотодинамическая терапия, предназначены для дальнейшего снижения заболеваемости.

история

Отчет Питера Пау о вскрытии мальчика с подозрением на ретинобластому. Перевод аналогичен:в 1597 году, 7 апреля. В присутствии хирургов господина Йоханнеса Симониса и Альберта я открыл голову трехлетнего мальчика. В течение нескольких месяцев он страдал от огромной опухоли в левом глазу, пока неповрежденное глазное яблоко не было раздавлено всеми мышцами и увеличено, так что выпуклость обоих кулаков стала большой. За две недели до смерти у мальчика была еще одна опухоль около левой височной кости, которую мы обнаружили после удаления кожи под отдельной мембраной (и очень толстой), которая вела к коже и висела на черепе. В черепе была дыра, через которую природа извлекла вещество. После вскрытия черепа мы увидели вещество опухоли глаза полностью в черепе и твердой мозговой оболочке, а мозг полностью не поврежден и не поврежден. Когда обе опухоли были открыты, мы обнаружили, что они заполнены массой, напоминающей мозг,

Первое описание ретинобластомы приписывается лейденскому анатому Питеру Пауу, который называется Питер Парвиус, который в своих «Наблюдениях Anatomicae Selectiores» главы «Опухоль глазной» описал вскрытие трехлетнего мальчика, который умер после большого опухоль в левом глазу. В 1805 году Уильям Хей подробно описывает в своих «Практических наблюдениях в хирургии» «Грибки гриба», то есть губчатую кровь. Наиболее подробное исследование найдено в наблюдениях Джеймса Вардропа (1809) о грибковых гематодах или мягком раке, которое описывает 17 случаев и впервые описывает формирование сетчатки и распространение зрительного нерва. Во-первых, он рекомендует удаление глаз. В 1836 году Лангенбех, Робин и Нистин впервые смогли доказать тренировку сетчатки под микроскопом. Рудольф Вирхов назвал опухоль в 1864 году глиомой сетчатки. В 1868 году Альбрехт фон Грэфе признает, что это наследственное заболевание. Simon Flexner (1891) и Hugo Wintersteiner (1897) описывают типичный рост в форме розетки (розетки Flexner-Wintersteiner) и распознают связь с палочками и колбочками сетчатки. Термин «ретинобластома» принадлежит Фредрику Герману Верхоффу, изобретенному в 1926 году, который распознает происхождение клеток сетчатки, еще недифференцированных, ретинобластов. В 1971 году ретинобластома послужила образцовой системой для гипотезы Альфреда Г. Кнудсонета «двухтактный». В 1987 году «ген восприимчивости к ретинобластоме» был секвенирован Ли. Simon Flexner (1891) и Hugo Wintersteiner (1897) описывают типичный рост в форме розетки (розетки Flexner-Wintersteiner) и распознают связь с палочками и колбочками сетчатки. Термин «ретинобластома» принадлежит Фредрику Герману Верхоффу, изобретенному в 1926 году, который распознает происхождение клеток сетчатки, еще недифференцированных, ретинобластов. В 1971 году ретинобластома послужила образцовой системой для гипотезы Альфреда Г. Кнудсонета «двухтактный». В 1987 году «ген восприимчивости к ретинобластоме» был секвенирован Ли. Simon Flexner (1891) и Hugo Wintersteiner (1897) описывают типичный рост в форме розетки (розетки Flexner-Wintersteiner) и распознают связь с палочками и колбочками сетчатки. Термин «ретинобластома» принадлежит Фредрику Герману Верхоффу, изобретенному в 1926 году, который распознает происхождение клеток сетчатки, еще недифференцированных, ретинобластов. В 1971 году ретинобластома послужила образцовой системой для гипотезы Альфреда Г. Кнудсонета «двухтактный». В 1987 году «ген восприимчивости к ретинобластоме» был секвенирован Ли.

Источник: bezpereloma.ru


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.